Phenylketonuria นี่เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งจะเพิ่มระดับของสารบางชนิดที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนในร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ ฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นซึ่งพบในอาหารประเภทโปรตีนส่วนใหญ่ อาการชักการชะลอการเจริญเติบโตความล่าช้าของพัฒนาการความวิตกกังวลและปัญหาพฤติกรรมก็เกี่ยวข้องกับภาวะนี้เช่นกัน
น่าเสียดายที่อาการนี้รักษาไม่หาย วิธีเดียวที่จะควบคุมอาการได้คือตรวจสอบการบริโภคสารอาหารที่สำคัญเหล่านี้ เนื่องจากบางคนมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะนี้ทางพันธุกรรมจึงสามารถหลีกเลี่ยงได้หากคุณเปลี่ยนพฤติกรรมการกิน อย่างไรก็ตามสำหรับคนอื่น ๆ สิ่งนี้เป็นไปไม่ได้
ฟีนิลอะลานีนประกอบด้วยกรดอะมิโนสี่ชนิด ได้แก่ ไทโรซีนเมไทโอนีนไกลซีนและอาร์จินีน คนที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียมีกรดอะมิโนเหล่านี้ในร่างกายมากเกินไปและผลของมันอาจมีผลอย่างมากต่อร่างกาย
เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของอาการชักในผู้ที่มีระดับฟีนิลอะลานีนสูงขึ้นแพทย์อาจสั่งจ่ายยาที่ช่วยลดอาการชักและลดผลกระทบของฟีนิลอะลานีนในร่างกาย ได้แก่ ฟีนิโทอินอะมิโนฟิลลีนสารปรับแต่งลิวโคไตรอีนยาซึมเศร้าลอเฟพรามีนอะเทโนลอลและเพนทาโซซีน
อย่างไรก็ตามยาเหล่านี้อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงเช่นหัวใจล้มเหลวไตถูกทำลายภาพหลอนหรือตับถูกทำลาย บางคนอาจประสบ ปัญหาทางจิตใจที่รุนแรง เช่นภาวะซึมเศร้าหรือความวิตกกังวลเนื่องจากได้รับสารอาหารไม่เพียงพอที่พวกเขาต้องการ เป็นผลให้บางคนหันไปใช้วิธีการรักษาที่บ้านสำหรับ PKU พวกเขาใช้กรดอะมิโนเพื่อเติมเต็มสิ่งที่ขาดหายไปจากระบบ
กรดอะมิโนเป็นสารในร่างกายที่แยกย่อยออกเป็นรูปแบบที่ง่ายกว่า เป็นผลให้ผู้ที่มีฟีนิโทอินหรือเงื่อนไขทางกรรมพันธุ์อื่น ๆ ที่ขัดขวางการสลายของสารเหล่านี้ในร่างกายสามารถเรียกคืนกรดอะมิโนที่ขาดหายไปกลับคืนสู่ร่างกายได้โดยการเสริมกรดอะมิโน เป็นที่ทราบกันมานานหลายปีแล้วว่าลิวซีนสามารถปรับสมดุลของระดับฟีนิโทอินในร่างกายได้ และบรรเทาอาการ
ขั้นตอนต่อไปในการเพิ่มกรดอะมิโนเหล่านี้ในอาหารของผู้ที่รับประทานฟีนิโทอินคือการตรวจสอบให้แน่ใจว่าอาหารมีกรดอะมิโนแต่ละชนิดในปริมาณที่เหมาะสม หากอาหารของคนเราไม่มีกรดอะมิโนแต่ละชนิดในปริมาณที่เพียงพออาจจำเป็นต้องได้รับการเสริม อาหารเสริมบางชนิดอาจมีกลูตามีนเพิ่มเติมซึ่งช่วยปกป้องเซลล์ประสาทและเนื้อเยื่อ กลูตามีนเป็นกรดอะมิโนที่ละลายน้ำได้ซึ่งช่วยปกป้องกล้ามเนื้อจากความเสียหายที่เกิดจากฟีนิโทอิน
เมื่อเติมกรดอะมิโนในปริมาณที่ถูกต้องแล้วผู้ป่วยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขารับประทานอาหารเสริมที่เหมาะสมตามกรอบเวลาที่แนะนำสำหรับอาการของพวกเขา สิ่งนี้จะช่วยให้พวกเขาได้รับสารอาหารที่จำเป็นในการดำรงชีวิตอย่างมีสุขภาพดี
หากบุคคลมีอาการนี้สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการรับประทานยาตามใบสั่งแพทย์บางชนิดที่อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรง ยาสามัญที่ใช้ในการรักษาภาวะนี้ ได้แก่ phenytoin และ carbamazepine ยาตามใบสั่งแพทย์ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการรับรองจาก FDA เพื่อใช้ในการรักษาสภาพนี้ อย่างไรก็ตามแพทย์บางคนอาจยังคงสั่งจ่ายยาเหล่านี้สำหรับผู้ที่มีอาการ
Phenytoin และ carbamazepine อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่เป็นอันตรายเช่นหัวใจวายตับวายอาการชักและโคม่า ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาด้วย phenytoin และ carbamazepine ควรใช้ยาเหล่านี้ด้วยความระมัดระวังเป็นอย่างยิ่ง หากไม่ใช้ยาเหล่านี้ในปริมาณที่เหมาะสมผู้ป่วยอาจติดยาเสพติด นอกจากนี้การใช้ยาเหล่านี้ในระยะยาวอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลาย
หากคุณมี phenytoin หรือ carbamazepine และกังวลว่าจะติดยาเสพติดคุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความต้องการกรดอะมิโนในระดับที่สูงขึ้น การเพิ่มกรดอะมิโนลงในอาหารสามารถช่วยกำจัดหรือลดอาการของโรคเหล่านี้ได้ อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการเพิ่มอาหารเสริมเพียงอย่างเดียวจะไม่สามารถรักษาสาเหตุที่แท้จริงของอาการของคุณได้ วิธีนี้อาจช่วยบรรเทาอาการได้ แต่ไม่สามารถแก้ไขปัญหาได้
วิธีที่ดีที่สุดในการตอบคำถามของคุณเกี่ยวกับภาวะนี้คือปรึกษาแพทย์ของคุณและเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาหารประเภทโปรตีนและกรดอะมิโน แล้วคุณจะรู้ว่าต้องทำอะไรเพื่อตัวคุณเอง